症候群名・病名

原因

症状

備考

アッシャー症候群

・常染色体劣性遺伝

・先天性感音難聴

・欧米に多く、遺伝性難聴の5〜10%を占める 欧米での頻度は10万人に3人程度

(Usher syndrome)

 

・色素性網膜炎、運動障害、前庭障害、精神発達遅滞なども伴う

・日本では10万人あたり0.6人かそれ以上

アルポート症候群

・部分伴性劣性遺伝

・2〜10歳で血尿を初発症状とする  

・患者か家系に8〜10歳以降、高率に神経性難聴が出現

Alport syndrome)

・遺伝性腎炎

・神経性難聴を併発  まれに眼科異常がある

 

ヴァンデルヘーベ症候群

・常染色体性優性遺伝

・遅発型骨形成不全症、青色強膜、耳硬化症を合併

・発症は2〜4歳頃が多い

Van der Hoeve syndrome)

 

・骨折しやすく、四肢・脊柱・胸郭の変形を生じる

 

 

 

・関節可動性の増大、歯牙形成不全も伴う

 

外耳道閉鎖症

・鼓室骨の欠損

・外耳道の閉鎖  片側が多く、両側は1割に満たない

・1〜2万人に1人が小耳症を合併

 

 

・伝音難聴

・難聴は92〜95%に認められる

クリッペル・フェール症候群

・妊娠期第3週から第8週の間に

・頚椎の癒合による短頚,毛髪線低位(毛髪の生え際の下降),

 

Klippel-feil syndrome)

 頚椎原節の分節化が失敗する為

 頚部の運動制限を3主徴とする

 

 

・常染色体優性遺伝または

・泌尿器の異常、難聴、先天的心疾患、スプランゲル変形もおこる

 

 

 常染色体劣性を示すものがある

 

 

口蓋裂

・遺伝、環境因子

・口蓋部に破裂がみられる

 

 

・胎生期に左右の口蓋突起の癒合不全

 

 

コケーン症候群

・常染色体劣性遺伝

・知能障害

・乳幼児の前半期の成長発育は正常

(Cockayne syndrome)

 

・網膜色素変性や聴力障害

・2〜4歳までに脂肪組織の欠損を伴う発育障害が起こる

 

 

・光線過敏性の皮膚炎

 

 

 

・視神経萎縮、角膜混濁、白内障

 

サイトメガロウイルス症候群

・ヘルペス群のウイルス

・流産、先天性奇形の原因となる

・感音難聴は早期の進行の可能性あり

Cytomegalovirus syndrome)

・胎内感染

・感染児の5.2%に生後1ヶ月未満で難聴が発症

 

 

 

6歳の時点で15.4%の発症率(難聴)

 

色素性乾皮症(A群)

・常染色体性劣性遺伝(光線過敏症が基礎)

・乳幼児期から強い光線過敏がみられ、強い日焼けの症状、色素の異常が現れる

・根本的な治療法はなく、徐々に進行

 

 

・若年時より高頻度に皮膚癌発生

・徹底的な遮光が必要

 

 

・眼症状:充血、羞明、流涙、彌慢性表層角、膜炎、球結膜など

・発生頻度10万人に1人〜2.5人

 

 

・神経症状:知能障害、難聴、構音障害、小頭症、身体や性腺の発育障害

 

耳硬化症

 

・アブミ骨底周辺に骨異常増殖

・東洋人には少ない  女性に多い  10代末から始まり中年で高度になる

 

 

・後天的で緩やかに進行する伝音難聴

・アブミ骨手術を行うことがある

小耳症

 

・耳介が小さい

 

 

 

・片側の場合が多い

 

 

 

・顔面神経麻痺がみられることもある

 

化膿性(細菌性)髄膜炎

インフルエンザ菌、肺炎球菌、髄膜炎菌

・頭痛、高熱、不機嫌、嘔吐,痙攣、意識障害が起こる事もある

・後遺症で感音難聴になることがある

 

中耳炎、副鼻腔炎に合併することもある

 

・治療が遅れると生命にかかわり、てんかん、水頭症、 四肢麻痺、知的障害を残すことが多い

前庭水管拡張症

・先天性の内耳奇形

・前庭水管拡大を伴う感音性難聴

・ステロイド治療を行うが、一回一回は有効であっても、長期の聴力低下の場合は阻止できない

 

 

・めまいは聴力の急激な悪化に伴って進行することが多いが、

・乳幼児に進行性難聴として発見される

 

 

 まれに特定の体位で眼振とめまいを生じることもある

・打撲(頭部)などで突発的か段階的に進行

先天性風疹症候群

・妊娠中の風疹罹患

・白内障、心奇形、難聴

 

第一鰓弓症候群

・胎生初期に第一・第二鰓弓に起こった障害

・耳:小耳症、程度の違う難聴、中耳奇形など

・70%以上は片側性   ほとんどの症例で、小眼球と聾を合併しない

 

 

・顔面:頬骨・上顎骨および/または、下顎骨の低形成

 

 

 

・口:耳下腺の分泌低下や欠如、舌の機能と構造の異常、軟口蓋の機能障害など

 

ダウン症候群

・常染色体異常(大多数は21トリソミー)

・知的障害(IQ25〜50)、 筋緊張の低下、平坦な顔面中央部、耳介異形成

・高齢出産で発生しやすい

(Down syndrome) 

 

・手指の異常(第5指中節短縮)

・40%に先天性心疾患を合併

中耳奇形

・妊娠3ヶ月以内の風疹罹患

・キヌタ骨長脚の異常、欠損、アブミ骨の異常

・手術適応

 

・催奇作用のある薬物服用

・顔面神経・内頚動脈の走行異常、前庭窓・蝸牛窓も閉鎖

 

トリーチャーコリンズ症候群

・胎生第7週頃の常染色体性優性遺伝

・頬骨や下顎の形成不全による小さい下顎、外側ほど下がる眼裂、虹彩一部欠損

・形成外科的に対処する

TreacherCollins syndrome)

・半数以上の例は突然変異による

 難聴、下睫毛の欠損、耳介奇形、口蓋裂など

 

ムコ多糖症U:ハンター症候群

・伴性劣性遺伝

・2〜3歳ごろより関節拘縮

・重症型は10歳以前に死亡する

(Hunter Syndrome)

・α-イズロン酸スルファターゼ酵素欠損

・心雑音、肝脾腫、脊椎後弯、ヘルニア、亀背、知的障害、肝脾腫、難聴

 

流行性耳下腺炎

・ムンプスウイルスの感染

・両側または片側の耳下腺が腫脹、数日の発熱を伴うものが多い

 

レフサム症候群

・常染色体劣性遺伝

・感音性難聴(進行する)、 色素性網膜炎、 多発性神経炎症状など

 

 (Refsum syndrome)

 

・10〜20歳頃に小脳性運動失調、四肢筋力の低下などがおこる

 

ワールデンブルグ症候群

・常染色体性優性遺伝

・内眼角離解、 虹彩の色が青眼になる、視覚障害はない

・頻度は5万人に1人程度

Waardenburgs syndrome)

 

・先天性感音難聴を併発

 

Charge症候群

 

・目の欠損症、心奇形、後鼻孔閉鎖、生育・発達の遅れないし中枢神経系奇形

・難聴は92〜95%に認められる

(Charge syndrome) 

 

・性器低形成、耳介奇形ないし難聴

・混合性難聴あるいは伝音性難聴、ときに感音性難聴